携带线粒体12S rRNA基因突变的新生儿母系家族史分析

赵敏; 申敏; 阮自琦; 王瑞艳; 曲春燕

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携带线粒体12S rRNA基因突变的新生儿母系家族史分析

临床研究 | 更新时间：2026-10-28

- 携带线粒体12S rRNA基因突变的新生儿母系家族史分析
- Maternal Family History of Newborns with Mitochondrial 12S rRNA Mutation
- 中国听力语言康复科学杂志 2021年19卷第6期页码：410-412
- 作者机构：
  
  中国听力语言康复研究中心,北京,100029
- 作者简介：
- 基金信息：
- DOI：
  中图分类号： R722
- 纸质出版：2021
- 稿件说明：
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赵敏, 申敏, 阮自琦, 等. 携带线粒体12S rRNA基因突变的新生儿母系家族史分析[J]. 中国听力语言康复科学杂志, 2021,19(6):410-412.

赵敏, 申敏, 阮自琦, et al. Maternal Family History of Newborns with Mitochondrial 12S rRNA Mutation[J]. 2021, 19(6): 410-412.
赵敏, 申敏, 阮自琦, 等. 携带线粒体12S rRNA基因突变的新生儿母系家族史分析[J]. 中国听力语言康复科学杂志, 2021,19(6):410-412. DOI：

赵敏, 申敏, 阮自琦, et al. Maternal Family History of Newborns with Mitochondrial 12S rRNA Mutation[J]. 2021, 19(6): 410-412. DOI：

摘要

目的研究北京地区携带线粒体12S rRNA基因突变新生儿的耳聋家族史。方法通过门诊遗传咨询绘制家系图

统计分析北京市140例携带12S rRNA基因突变的新生儿母系家族中携带突变的人数、耳聋人数和用药史。结果平均每个家庭中携带12S rRNA基因突变母系家庭成员人数13.79人

听力障碍人数1.78人。有m.1555A>G异质突变的耳聋家族史的人数占比(11.5%)明显少于有m.1555A>G均质突变的耳聋家族史人数(50%)。结论携带不同12S rRNA基因突变类型可能对氨基糖苷类抗生素的易感性不同。

Abstract

Objective To study the maternal family history of hearing loss in newborns with mitochondrial 12 S rRNA mutation in Beijing. Methods Family trees were drawn based on genetic counseling. Total maternal family numbers with 12 S rRNA mutation

members with hearing loss and drug using history were analyzed in the maternal family of 140 newborns with 12 S rRNA mutation in Beijing.Results The average maternal family numbers with 12 S rRNA mutation were 13.79

with hearing-impaired family number 1.78. Cases with homoplasmic mutation of m.1555 A>G tended to have hearing-impaired family history（50%） than those with heteroplasmic mutation（11.5%）.Conclusion The sensitivity of aminoglycoside antibiotics might be different for homoplasmic or heteroplasmic mutation of m.1555 A>G.

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