综合征型耳聋的分子病因学诊断

袁慧军; 卢宇

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综合征型耳聋的分子病因学诊断

专家笔谈 | 更新时间：2026-10-28

- 综合征型耳聋的分子病因学诊断
- The Molecular Etiological Diagnosis of Syndromic Hearing Loss
- 中国听力语言康复科学杂志 2021年19卷第3期页码：161-163
- 作者机构：
  
  陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心
- 作者简介：
- 基金信息：
- DOI：
  中图分类号： R764.43
- 纸质出版：2021
- 稿件说明：
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袁慧军, 卢宇. 综合征型耳聋的分子病因学诊断[J]. 中国听力语言康复科学杂志, 2021,19(3):161-163.

袁慧军, 卢宇. The Molecular Etiological Diagnosis of Syndromic Hearing Loss[J]. 2021, 19(3): 161-163.
袁慧军, 卢宇. 综合征型耳聋的分子病因学诊断[J]. 中国听力语言康复科学杂志, 2021,19(3):161-163. DOI：

袁慧军, 卢宇. The Molecular Etiological Diagnosis of Syndromic Hearing Loss[J]. 2021, 19(3): 161-163. DOI：

摘要

我国新生儿听力筛查工作已经取得了显著成效

其中部分耳聋患儿合并其他系统疾病

称为综合征型耳聋。本文介绍几种临床常见耳聋相关综合征的典型临床表现、病程发展特征、分子病因等

帮助家长和临床工作者认识和鉴别诊断综合征型耳聋

在患病早期甚至症状出现之前及早干预

以提高临床精准诊疗水平。

Abstract

Since the launch of newborn hearing screening in our country

remarkable results have been achieved. Some children with deafness are combined with other symptoms

which is called syndromic deafness. The author introduced the typical clinical characteristics

progression

molecular etiology of some common deafness related syndromes

to help parents and clinicians recognize and differentially diagnose syndromic deafness

to intervene in the early onset or even before the symptoms appear

to improve the clinical precision diagnosis.

关键词

Keywords

references

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