摘要:目的分析中国西藏地区一Waardenburg综合征家系的临床特征及致病基因,总结Waardenburg综合征患者人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果。方法采集该家系成员的病史、体格检查、听力及影像学等临床资料,利用已知耳聋基因目标区域高通量测序和Sanger测序验证,进行耳聋致病基因分析与鉴定。通过电话随访调查患者人工耳蜗术后听觉言语康复效果,使用量表包括听觉行为分级(CAP)、言语可懂度分级(SIR)、有意义听觉整合量表(MAIS)、有意义言语使用量表(meaningful use of speech scale,MUSS)。结合文献回顾,分析Waardenburg综合征患者人工耳蜗术后康复效果。结果该患儿表现为重度感音神经性耳聋,伴虹膜异色,皮肤异常,诊断为II型Waardenburg综合征。高通量测序及Sanger测序验证结果显示患儿携带SOX10基因c.409Adel杂合突变,患儿父母均未携带此突变,考虑为基因突变导致,该突变此前尚未报道。患儿人工耳蜗术后9年听觉言语康复效果良好,CAP、SIR分级分别为6级、4级,MAIS、MUSS评分分别为37分、32分。结论本研究发现1例西藏地区II型Waardenburg综合征患者新发SOX10基因突变位点c.409Adel,丰富了中国藏族人群致聋基因突变谱。Waardenburg综合征患者人工耳蜗术后远期听觉言语康复效果满意。
摘要:内耳不完全分隔Ⅲ型(incomplete partition type Ⅲ,IP-Ⅲ)是因POU3F4(DFNX2)基因突变导致的X连锁遗传性耳聋,表现为男性发病,女性携带。该病人工耳蜗植入手术难度大,易致严重并发症,如脑脊液漏、电极误入内听道等,术后听觉和言语康复疗效不确切。笔者科室分别于2014年和2022年收治2名IP-Ⅲ内耳畸形患儿,均顺利完成右侧人工耳蜗植入手术,无并发症,术后1个月开机,声场助听听阈分别为28.8 dB HL和31.7 dB HL,术后听力言语康复较好。
摘要:目的将简版汉化言语空间音质听力量表(Chinese translation of twelve-item version of SSQ,C-SSQ12)应用于老年健康体检中的听力评估,分析老年人不同年龄段和不同性别的听力损失情况,为临床筛查老年性聋(age related hearing loss or presbycusis,ARHL)提供线索。方法选取2021年11月~2022年6月我院健康体检的老年人,分为60~69岁组、70~79岁组、80岁及以上组,询问老年人是否感觉有听力下降,并指导其自填C-SSQ12量表。均数比较用t检验及方差分析;计数资料比较用χ2检验分析;年龄与三因子评分用线性回归分析。结果有47.2%的老年人自感有听力下降;C-SSQ12量表言语因子、空间因子、音质因子与年龄呈负相关(P<0.05);各年龄段C-SSQ12量表总分及各因子评分均有显著差异(P<0.05);将量表总分≤6.5分定义为听力残疾,不同年龄段听力残疾率为60~69岁2.7%、70~79岁为9.3%、80岁及以上36.8%,总体为8.4%;不同性别听力残疾率为女性7.3%、男性9.4%,男性听力残疾率大于女性,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论近一半的老年人自感有不同程度的听力下降,量表评估后听力残疾总现残率为8.4%,年龄越大,C-SSQ12量表中各因子评分越低,听力残疾现残率越高;C-SSQ12可动态、大范围评估老年人在复杂环境中听力情况,经济、高效,量表评分较低或评分较以前下降可为ARHL提供线索。
摘要:目的探究华东师范大学(east China normal university,ECNU)阶梯式语音训练模式对提高听障儿童声母最小音位对比式识别能力的有效性。方法以1名3岁双侧人工耳蜗植入儿童为被试,对其语言发展水平、听觉识别能力、语音能力进行评估,根据ECNU阶梯式语音康复模式中体验、感知、产生阶段进行训练,每周干预1次,共2次,一次30分钟,评估康复效果。结果经过干预,该儿童的声母音位对识别正确率有大幅提高,目标音位对b/d、p/t的识别率由50%上升为100%。结论ECNU阶梯式语音训练模式能有效提高听障儿童声母最小音位对比式识别能力,并为康复师进行临床语音干预提供指导。